Publié il y a 0 jours
15.05.2026
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Entre le moment où apparaissent les premiers symptômes et celui où le corps médical identifie la maladie, il peut s’écouler quelques jours, mais parfois aussi plusieurs mois, des années ou parfois même, des décennies. Cette période porte le nom d’errance diagnostique. «En tant que médecin, notre rôle est de trouver un diagnostic qui contribue à une meilleure qualité de vie de la personne», explique la Docteure Christel Tran, référente médicale du Centre pour maladies rares du CHUV. Mais ce travail peut s’avérer compliqué. Certaines maladies connues provoquent une grande diversité de symptômes, comme la maladie de Lyme ou le lupus, et sont, en ce sens, parfois difficilement diagnosticables. D’autres, sont extrêmement rares et donc peu connues ou peu documentées.
Pour mieux accompagner ses patient-es, le CHUV dispose depuis 2020 d’un Centre pour maladies rares qui reçoit les personnes référées par des généralistes ou des spécialistes, ou encore via la helpline romande des maladies rares, un partenariat CHUV-HUG (Hôpitaux Universitaires de Genève), accessible à tout le monde depuis 2014, souligne Alessandra Strom, coordinatrice du Centre. Dans les deux cas, ces personnes ont souvent déjà un long parcours derrière elles. «Je commence toujours par leur dire que j’entends leurs souffrances, que nous serons minutieux dans nos recherches, mais qu’il est aussi possible que nous ne trouvions pas l’origine de leurs maux, explique la Dre Christel Tran. Cette information fait l’effet d’une bombe, parce que beaucoup imaginent qu’un tel centre pourra obtenir rapidement des résultats.»
Sans recommencer de zéro, l’équipe du Centre reprend tout l’historique de la maladie pour décider du type d’investigation, puis choisit les analyses sanguines à effectuer. «Notre expertise nous permet de demander aux laboratoires de réaliser des recherches spécifiques qui ne seront pas faites dans les prises de sang de routine», explique Alessandra Strom. Comme les maladies rares n’ont pas toujours une étiquette et que souvent plus d’un organe est touché, plusieurs spécialistes doivent travailler en parallèle sur le même cas et se réunir pour partager leurs connaissances. «Pour nous aussi, la procédure peut être très frustrante: il y a des patient-es pour qui nous allons trouver un diagnostic et un traitement à proposer, d’autres pour qui nous parviendrons à déterminer la maladie, mais pour qui il n’y aura pas de traitement et d’autres encore pour qui on ne trouve pas, complète Alessandra Strom. Dans ce genre de cas, on essaie de rassurer la personne en expliquant que beaucoup de maladies graves ont pu être écartées et cela apporte aussi un certain soulagement.» Toute cette recherche requiert beaucoup de temps hors consultation. «Mais parfois, on arrive à poser un diagnostic et on change la vie d’un individu, relève la Dre Christel Tran. Pour cette seule raison, le travail en amont en vaut la peine.»
Quête de diagnostic
Il y a trois ans, après plusieurs décennies d’errance, Annick Boillat a appris de quoi étaient atteints ses deux cadets, lorsque son aînée a voulu se renseigner sur sa situation avant d’avoir elle-même des enfants. «Malaïca, 38 ans, et Benjamin, 35 ans, souffrent de retards moteurs et cognitifs depuis leur naissance. On m’avait dit que l’origine de leurs maladies était probablement génétique, mais comme les précédentes recherches n’avaient rien donné, j’ai culpabilisé toutes ces années, à me demander ce que j’avais bien pu faire pendant les grossesses. Une partie de mon entourage familial a aussi alimenté cette croyance. Alors, apprendre, enfin, que la responsabilité était due à un gène déficient qui ne produisait pas assez de sérine, un acide aminé essentiel, a été un soulagement immense», raconte la maman, particulièrement reconnaissante envers le Centre pour maladies rares qui a collaboré avec des spécialistes italiens pour résoudre ce cas. Ses deux enfants prennent désormais un substitut de cet acide aminé avec comme résultat une amélioration de leurs capacités motrices et cognitives. «J’étais évidemment émue, mais toute l’équipe qui les suit depuis des années l’était tout autant», ajoute Annick Boillat.
Certaines personnes voient leur vie sociale et professionnelle changer d’un jour à l’autre en raison de l’apparition soudaine de souffrances importantes. Un diagnostic, c’est aussi une «reconnaissance officielle» du corps médical qui peut être présentée à l’employeur, à l’entourage, ou encore à l’assurance invalidité. Et cela fait une grosse différence, surtout lorsque la maladie est invisible.
Tamara Pellegrini vit avec le syndrome du mal du débarquement depuis six ans. Autrement dit, elle a des tangages qui donnent l’impression constante de vivre sur un bateau, en basse, moyenne ou haute mer, selon les périodes. À ces sensations s’ajoutent de la fatigue chronique, un brouillard cérébral et des troubles cognitifs. Elle se dit privilégiée, car son errance a duré seulement deux mois. Son généraliste est à l’écoute et le médecin qu’elle consulte aux HUG connaissait ce syndrome pour l’avoir spécifiquement étudié. Pourtant, la trentenaire parle d’une véritable libération au moment de l’annonce du diagnostic. «Mon corps était tellement symptomatique que j’avais envie de me jeter par la fenêtre, alors que je n’avais jamais eu de pensées suicidaires. Même si j’ai immédiatement appris que mon mal était incurable, le diagnostic a validé ce que je ressentais», raconte-t-elle.
Quête thérapeutique
Parfois, après avoir écarté les maladies rares, malgré des investigations approfondies, y compris des analyses génétiques, aucun diagnostic ne peut être posé. «Dans ce cas, le dossier de la personne quitte le Centre des maladies rares pour retourner auprès du généraliste», détaille Alessandra Strom. C’est ce qu’a vécu Alma Fivaz. Son fils Samy, 23 ans, ne marche pas, ne parle pas, a des troubles de la coordination, des comportements autistiques et de l’épilepsie, mais toujours aucun diagnostic.
Samy a déjà été au cœur de quatre recherches génétiques poussées. «À chaque fois, on nous dit de revenir dans quelques années, que la science aura évolué. Moi, j’ai toujours en tête que peut-être on passe à côté de quelque chose de tout simple», ajoute celle qui s’est beaucoup formée pour atténuer la charge émotionnelle et apaiser ses inquiétudes. Dans quelques semaines, Samy doit subir une intervention qui pourrait traiter son épilepsie, devenue incontrôlable. «Il y a 50% de chances pour que cela fonctionne», explique Alma qui espère aussi un effet positif sur sa dyskinésie, des troubles dans l’accomplissement des mouvements.
Lorsqu’il n’y a pas de diagnostic, les symptômes sont soignés séparément par différents spécialistes et coordonnés par le médecin généraliste. Parfois, cela fonctionne assez bien comme c’est le cas pour les enfants d’Annick dont il a été possible de contrôler l’épilepsie et de les accompagner avec de l’orthophonie et de la physiothérapie. Mais parfois, comme pour Tamara, il n’y a simplement pas de traitement. Pour d’autres encore, c’est le cas de Samy, en traitant un symptôme, on aggrave les autres. La prise en charge thérapeutique peut alors relever du parcours du combattant. «Au début, j’ai eu l’impression que le médecin n’écoutait pas mes observations du quotidien. Plus tard, comme les essais médicamenteux pour contenir l’épilepsie et la dyskinésie n’étaient pas concluants et que les thérapies physiques, très standardisées, ne l’étaient pas non plus, le corps médical ne savait plus trop quoi faire», note Alma. Elle se met alors en quête de solutions à l’étranger. «Il faut savoir sortir du cadre lorsque la maladie en sort aussi», plaide-t-elle.
Tamara Pellegrini, dont l’association Les Invisibles réunit toutes les personnes qui souffrent de maux qui ne se voient pas physiquement, abonde. «Le parcours des membres commence souvent dans des cabinets médicaux, où leur douleur est minimisée alors que la gestion de leur quotidien est devenue un vrai challenge.» Les gens finissent par prendre les choses en main et dans un état de fatigue énorme, se déplacent pour chercher un diagnostic ou des traitements. «Parfois, le corps médical y voit une certaine forme de tourisme, alors qu’en réalité, ces personnes cherchent et parfois trouvent juste de quoi se soulager», explique-t-elle.
Au CHUV, la Docteure Christel Tran entend ce besoin des patient-es de trouver des solutions et leurs frustrations devant l’impuissance du corps médical. «Nous ne pouvons pas non plus proposer des thérapies qui ne sont pas prouvées scientifiquement ou documentées. Nous avons aussi une responsabilité face à nos patient-es. Nous ne pouvons pas leur faire espérer des résultats, sans aucune certitude.» D’autant plus lorsque ces démarches ne sont pas prises en charge par les assurances et qu’elles peuvent être extrêmement coûteuses. Christel Tran met en revanche beaucoup d’efforts dans le partenariat médecin-patient-e, ce qui peut faire toute la différence. «Les personnes arrivent parfois avec des informations qui nous avaient échappé. Et nous sommes toujours prêt-es à suivre des pistes, pour autant que notre expertise clinique du terrain soit, elle aussi, entendue.»
Quête de soutien
Les intervenant-es appellent aussi les personnes en errance diagnostique à chercher du soutien. Au CHUV, le Centre pour maladies rares dispose d’une psychologue à qui les patient-es sont référé-es quand cela s’avère nécessaire. «Même si on aimerait pouvoir effectuer ce suivi systématiquement, notre rôle est vraiment de détecter les maladies rares et de travailler en étroite collaboration avec le médecin traitant pour qu’il coordonne tous les soins nécessaires», explique Alessandra Strom. Le soutien psychologique est primordial dans une période teintée d'anxiété, de déprime et de remise en question. «On ne tombe pas ‘juste’ malade. On tombe malade et il faut souvent gérer cette non-reconnaissance officielle qui provoque une précarité sur le plan physique, mental et financier», souligne Tamara Pellegrini, qui relève aussi toute la difficulté administrative qu’il faut affronter. «Je rencontre beaucoup de gens qui auraient besoin du soutien de l’assurance invalidité, mais qui ne font pas les démarches car ça les épuise d'avance d'imaginer ce parcours et préfèrent se suradapter.»
En tant que proches aidantes, les mères de Samy et de Malaïca et Benjamin soulignent avoir été en mode survie au quotidien. Elles relèvent que l’état émotionnel et psychique des parents, à qui on demande d’être alertes jour après jour, est peu pris en considération. «Au début, on se demande à chaque petit souci de santé si c’est lié à la maladie ou si c’est simplement un gros rhume. On se demande si la maladie est dégénérative», liste Alma Fivaz. «Chaque jour est une forme d’urgence. Il n’y a pas de répit, car il n’y a ni solution ni comparaison possible avec d’autres patient-es. Juste de l’anxiété», abonde Annick Boillat. Sans compter toute la partie administrative dont elles doivent s’acquitter régulièrement.
Les associations de patient-es sont aussi une source importante de soutien vers laquelle nous redirigeons certains individus, affirment la Dre Christel Tran et Alessandra Strom. Alma Fivaz a cofondé MaRaVaud une association qui permet aux familles touchées de discuter de ce qu’elles vivent. Avec ou sans diagnostic. L’association, qui s’est inspirée de MaRaVal (Maladies rares Valais), souhaite encourager les échanges, la transmission de l’expérience acquise au fil des années aux jeunes parents pour alléger «un peu» leur quotidien. Avec Les Invisibles, Tamara Pellegrini poursuit un but similaire en rassemblant toutes les ressources et les outils qui pourraient permettre aux membres de partager leurs douleurs, d’être entendus, au-delà même de trouver des solutions pérennes.
