Biologiste et chercheuse de formation, Dre Alessandra Strom a rejoint le CHUV en 2013 et a notamment développé le portail romand d’information sur les maladies rares, en partenariat avec les HUG.
Quel est votre rôle au CHUV ?
« En tant que référente pour les projets institutionnels concernant les maladies rares, je coordonne le Centre maladies rares pour les patients sans diagnostic. Concrètement, cela signifie analyser les dossiers reçus, mobiliser les expertises nécessaires à leur évaluation et répondre aux médecins traitants. Je suis également responsable de l’implémentation du Registre national des maladies rares au CHUV et je coordonne les candidatures pour la reconnaissance des centres de référence par la kosek. »
Quel est le principal défi pour les patient-es ?
« L’isolement avant et après l’annonce diagnostique est un défi majeur. Beaucoup de maladies rares sont difficiles à diagnostiquer, touchent plusieurs organes et ne disposent pas encore de traitement spécifique. Le manque d’informations fiables renforce ce sentiment d’errance. »
Qu’est-ce qui vous donne de l’espoir ?
« Le travail en réseau à l’échelle nationale. Les centres de référence collaborent avec d’autres hôpitaux et cliniques et des associations de patient-es. Ensemble, nous harmonisons les pratiques, améliorons la coordination des soins et contribuons à former les spécialistes de demain. »
Merci à toutes celles et ceux qui s’engagent pour faciliter le parcours des personnes touchées par une maladie rare.
Lien vers le site de la kosek, coordination nationale des maladies rares
Journée des maladies rares ProRaris, le 27 février à Bellinzona et en ligne : infos ici