Les « médicaments orphelins » sont des traitements hautement spécialisés destinés aux maladies rares. Touchant peu de personnes, leur développement est souvent complexe et coûteux. Ces traitements qui peuvent coûter plusieurs centaines de milliers de francs par an, servent à remplacer une substance manquante dans l’organisme ou à limiter certains effets de la maladie, améliorant parfois significativement la qualité de vie des patient-es. Les critères exigent généralement que la maladie soit rare, chronique, invalidante ou potentiellement mortelle, et que le traitement repose sur une base scientifique avec un bénéfice clinique potentiel. Toutefois, ni la désignation de médicament orphelin ni l’autorisation de mise sur le marché ne garantissent un accès rapide pour les patient-es.
Une étude de cohorte au Service de médecine génétique du CHUV
Cette étude rétrospective menée entre 2017 et 2022 au sein de l’Unité des maladies héréditaires du métabolisme adulte du CHUV met en lumière à la fois les progrès accomplis et les obstacles dans l’accès aux médicaments orphelins. Elle est publiée dans Orphanet Journal of Rare Diseases. Parmi les 190 patientes et patients suivis durant cette période, 41 présentaient une indication à un médicament orphelin, dont 39 ont reçu le traitement. 17 médicaments différents ont été utilisés (thérapies enzymatiques substitutives, chélateurs, inhibiteurs de substrats…).
L’étude montre toutefois que l’accès aux traitements reste fortement dépendant des procédures réglementaires et du remboursement par les assurances. Lorsque les médicaments ne disposaient pas encore d’une autorisation suisse, les délais d’accès pouvaient dépasser six mois. Les auteurs relèvent également que les autorisations de Swissmedic intervenaient en moyenne près de deux ans après celles délivrées par d’autres agences internationales.
Dans plus de la moitié des situations, plusieurs échanges administratifs avec les assureurs ont été nécessaires afin d’obtenir une prise en charge. Certaines autorisations de remboursement étaient limitées dans le temps et nécessitaient des renouvellements réguliers, générant une charge administrative importante pour l’équipe médicale.
Le Service de médecine génétique du CHUV a également joué un rôle pionnier dans l’accès à l’innovation thérapeutique : plusieurs patient-es ont été les premiers en Suisse à bénéficier de nouveaux traitements pour des maladies rares.
Ces résultats soulignent l’importance des centres de référence spécialisés dans la prise en charge des maladies rares, mais également la nécessité de simplifier les procédures administratives et de remboursement afin de garantir un accès plus rapide et équitable aux traitements innovants.