La dystonie, ces contractions involontaires des muscles

Une jambe ou un bras qui bouge contre son gré. Un membre qui reste figé, qui se tord à force d’être contracté ou encore des douleurs dans le corps. C’est le quotidien des individus touchés par la dystonie. En Suisse, près de 8000 personnes sont concernées, selon Dystonie-Info, l’association suisse de patient-es vivant avec ce trouble.

Dès l’enfance, Sophia Mohn connaît des épisodes de contractions involontaires au niveau de l’épaule droite. Pendant des années, ces mouvements restent sporadiques, survenant lors d’événements stressants. Au début de l’école secondaire, les épisodes s’intensifient. «Mon épaule droite se crispait fréquemment, de même que ma hanche droite. J’avais de la peine à marcher, j’étais pliée en avant et le soir, j’avais mal partout à cause des contractions. Parfois, mon cou se crispait, j’avais du mal à respirer. Tout était compliqué: lorsque j’écrivais ou que je mangeais je devais faire des pauses pour ne pas avoir trop mal.»

Concrètement, la dystonie se définit comme «une contraction musculaire soutenue», expose Julien Bally, médecin adjoint responsable de l’Unité des mouvements anormaux au Service de neurologie du CHUV. La dystonie peut être focale, c’est-à-dire ne concerner qu’une région du corps, multi-focale, lorsqu’elle touche plusieurs zones, ou encore généralisée. Le trouble, dû à une anomalie d’origine cérébrale, plus précisément au niveau des ganglions de la base, se décline sous une multitude de formes: certaines dystonies sont isolées, c’est-à-dire qu’elles ne sont pas associées à d’autres troubles, alors que d’autres sont dites complexes, soit combinées à d’autres symptômes. Enfin, la dystonie n’a pas toujours une origine connue. Dans les formes dont la cause a été identifiée –, les facteurs génétiques entrent en ligne de compte, de même que certains médicaments, comme des neuroleptiques. La dystonie peut également être la conséquence d’un AVC, d’une tumeur ou d’une lésion.

Des réalités et des traitements différents

Parmi toutes ces déclinaisons possibles, les deux formes les plus fréquemment observées au CHUV sont les dystonies généralisées et les dystonies isolées focales dont on ne connaît pas la cause. Avec des réalités et des traitements très différents: les dystonies généralisées, tant isolées que complexes, commencent généralement dans l’enfance ou l’adolescence. On les traite avec des médicaments et parfois de la stimulation cérébrale profonde. Cette technique consiste à diffuser un courant électrique de faible intensité dans certaines structures spécifiques du cerveau, via des électrodes et connectées à un boîtier mis en place sous la peau. Dans les pires des cas, lorsque la dystonie progresse et s’étend rapidement, les patient-es peuvent décéder après quelques années seulement. Mais certaines formes généralisées isolées, avec le traitement adéquat par stimulation cérébrale profonde, permettent de mener une vie quasiment normale. 

C’est le cas de Sophia Mohn. À l’adolescence, le spécialiste  en neurologie pédiatrique qui la suit convoque un groupe d'expert-es en neurologie (du CHUV et de l’international), pour l'examiner. Le diagnostic de dystonie est posé. La jeune fille prend dans un premier temps des relaxants musculaires, qui s’avèrent peu efficaces. Puis le corps médical, incluant l’équipe du docteur Bally, envisage la stimulation cérébrale profonde. L’opération a lieu en juillet 2023, Sophia a alors 14 ans. L’intervention est un succès, le soulagement est manifeste dès le lendemain de la pose des électrodes, moyennant quelques réglages par la suite. Aujourd’hui, à 17 ans, Sophia a une vie tout à fait ordinaire. Elle est en 2^e année de gymnase et fait du golf à haut niveau, un peu de tennis et de la danse. «Je suis tellement reconnaissante de pouvoir marcher et accomplir chaque geste du quotidien sans gêne.»

Les dystonies isolées focales incluent la dystonie cervicale qui est la forme la plus courante, le blépharospasme, soit la fermeture involontaire des paupières, ou encore la crampe de fonction, aussi appelée dystonie de tâche, qui touche les écrivain-es, les grands sportif-ves et les musicien-nes. Ces dystonies commencent à l’âge adulte. Elles se traitent par de l’injection de toxine botulique et permettent aux personnes concernées d’avoir une vie ordinaire, moyennant 4 à 5 cycles d'injection par année. «Elles ne s’étendent pas, ou très rarement, et sont donc peu ou non évolutives», confirme Julien Bally. 

Des maladies rares à apprendre à connaître 

Les dystonies complexes revêtent une infinité de formes différentes, dont certaines n’ont encore pas été rencontrées au CHUV tellement elles s’avèrent rares. «Il est important pour les acteurs du CHUV de développer une expertise de ces maladies rares et de travailler en réseau avec d'autres grands centres, estime le Julien Bally, tout comme de diffuser la connaissance de ces maladies au grand public, mais également aux médecins de premier recours afin que les patient-es soient correctement orientés.»